ID Onset Age Diagnosis Sex Nucleotide Change Hom/Het DNA c.DNA 1 4 months MMA M g.8657T>A c.-17T>A Het g.8663C>A c.-11C>A Het g.8668T>A c.-6T>A Het g.8688G>A c.15G>A Hom g.8838C>A c.165C>A Het g.8996G>A c.323G>A Hom g.9067T>C c.385+9T>C Het 2 12 months MMA F g.8622T>G c.-39-13T>G Het g. 8634_8635insAa c.-39-1_-39insA Het g.9104delC c.385+46delC Hom 3 15 months MMA F g. 8634_8635insAa c.-39-1_-39insA Het g.8637C>A c.-37C>A Het g.8639G>T c.-35G>T Hom g.8640T>A c.-34T>A Het g.8640_8641insA c.-34_-33insA Het g.9087delT c.385+29delT Hom g.9091A>C c.385+33A>C Hom g.9092_9093insC c.385+34_385+35insC Hom 5 3 Days MMA M g.8632T>Aa c.-39-3T>A Het g.8688G>A c.15G>A Het g.9088A>C c.385+30A>C Het g.9089delT c.385+30A>C Het 6 20 months MMA M g.8626delT* c.-39-9delT Het g.8632delT* c.-39-3delT Het 7 8 months MMA F g.8634_8635insAa c.-39-1_-39insA Het g.8637C>A c.-37C>A Het g.9087delT c.385+29delT Het g.9091A>C c.385+33A>C Het g.9101delT c.385+43delT Het 8 6 Days MMA F g.8838C>A c.165C>A Het 9 NR MMA M g.8680delA c.7delA Hom g.9067T>C c.385+9T>C Hom 10 3 Days PA M g.8661T>A c.-13T>A Het g.8668T>A c.-6T>A Het g.8688G>A c.15G>A Het g.8838C>A c.165C>A Het g.9076_9077insT c.385+18_385+19insT Het

Table 3: Results of mutation study of MUT gene exon 2 in 10 Egyptian Families with MMA and one Egyptian patient with PA.